Мутация

Мутация (латынча mutatio «өзгөрүү») — геномдун туруктуу (клетканын же организмдин тукумдарынан берилүү деңгээли) өзгөрүүсү. Термин 1901-жылы Гуго де Фриз тарабынан сунушталган.

Сары жоогазын, гениндеги мутациянын айынан бир желекчеси кызыл болуп калган.

Мутагенез — мутациялардын пайда болуу процесси. Мутаген — мутацияны чакыруучу каалаган фактор. Мутагендер физикалык, химиялык жана биологиялык деп бөлүнөт.

Мутациялык өзгөрмөлүүлүк — организмге мутагендердин таасири алдында пайда болгон өзгөрмөлүүлүк, мунун натыйжасында мутация жаралат (клетканын репродуктивдик түзүмдөрүнүн кайра уюшулуусу).

Мутациялардын себептери

Мутациялар спонтандык жана индуцияланган болуп бөлүнөт.

Спонтандык (каптыстан) мутациялар организмдин жашоосунун акырына чейин нормалдуу шарттарда, болжолдуу, нуклеотидке (нуклеотид — нуклеозид фосфордук эфирлерди түшүндүргөн органикалык кошулмалардын тобу) организмдин клеткалык генерациясында жыштыгы 10⁻⁹ — 10 ⁻¹² барабар болгон деңгээлде пайда боло берет.

Индуцияланган (индуция — жасалма иштетүү) мутация деп геномдук тукум куучулук өзгөрүүлөрүн айтат, булар тигил же бул мутагендердин жасалма (эксперименталдык) шарттарда же айлана-чөйрөнүн жагымсыз таасиринин натыйжасында пайда болот.

Мутациялар тирүү клеткадагы процесстердин жүрүшүндө дайыма жаралып турат. Мутацияга алып келүүчү негизги процесстер — ДНК репликациясы, ДНК репарациясынын бузулушу, транскрипциялар жана генетикалык рекомбинация.

Мутациялардын ДНК репликациясы менен байланышы

Репликация учурунда пайда болгон нуклеотиддердин көптөгөн спонтандык химиялык өзгөрүүлөрү мутацияларга алып келет. Мисалы, ДНК чынжырына гуаниндин (гуанин — органикалык кошулма, нуклеин кислотасынын түзүмдүк бөлүгү) маңдайына (каршы-терши) цитозинди (цитозин — органикалык кошулма, пиримидин туундусу) дезаминирленгендин (дезаминирлөө — аминотопторду молекуладан алып салуу процесси) айынан урацил (урацил — пиримидиндик негиз) иштеши мүмкүн (канондук цитозин-гуанин түгөйүнүн ордуна урацил-гуанин түгөйү калыптанат). Урацилдин маңдайына (каршы-терши) ДНК чынжырын жаңы чынжырга репликациялоодо аденин (пуриндин амино туундусу) иштеп баштайт, урацил-аденин түгөйү калыптанат, ал эми кийинки репликацияда ал транзиция-аденин түгөйүнө алмашат, башкача айтканда транзиция (чекиттик мутациянын бир түрү) жүрөт (пиримидинди башка пиримидинге же пуринди башка пуринге чекиттүү алмаштыруу).

Мутациялардын ДНК рекомбинациясы менен байланышы

Рекомбинация — түрдүү молекулаларды үзүү жана кошуу менен генетикалык материалды кайра бөлүштүрүү, генетикалык материал катары ДНК же РНК болушу мүмкүн. Рекомбинация менен байланышкан процесстердин арасынан мутацияга теңдеш эмес кроссинговер процесси көбүрөөк алып келет. Бул процесс көбүнчө хромосомада алгачкы гендин нуклеотиддердин окшош ырааттулугун сактап калган бир нече дуплицирленген (эки эселенген) көчүрмөлөрү болгондо жаралат. Бирдей эмес кроссинговердин натыйжасында рекомбинанттык хромосомалардын биринде дупликация, экинчисинде делеция (делеция — хромосомалык кайра түзүлүүлөр, мында хромосома бөлүгү жоготууга учурайт, англисче deletio) жүрөт.

Мутациялардын ДНК репарациясы менен байланышы

ДНКнын спонтандык бузулуулары жетишээрлик көп кездешет, мындай учурлар ар бир клеткада жүрөт деп айтууга болот. Мындай бузулуулардын кесепеттерин жок кылуу үчүн атайын репарациялык механизмдер бар, мисалы, ДНКнын ката жери кесилип салынат жана мындай жерде алгачкысы калыптанат. Репарациялык механизмдер кайсы бир себептерден улам иштебей калганда же бузулууларды жок кылууга жетишпей калганда мутациялар пайда болот. Репарацияга жооптуу келген белокторду коддоп, гендерде пайда болгон мутациялар башка гендердин мутациясынын жыштыгын жогорулатат (мутатордук эффект) же төмөндөтөт (антимутатордук эффект). Мисалы, эксцизиондук репарация системасынын көптөгөн ферментеринин гендеринин мутациялары адамдын соматикалык мутацияларынын жыштыгын чукул жогорулатып, ал, өз кезегинде пигменттик ксеродерма жана каптамдардын коркунучтуу шишиктеринин өнүгүүсүнө алып келет. Демек, мутациялар репликацияда гана эмес, репарацияда (эксцизиондук же пострепликативдик) дагы пайда болушу мүмкүн.

Мутагенездин моделдери

Учурда (2023) мутациянын табиятын жана пайда болуу механизмдерин түшүндүрүүнүн бир нече ыкмалары бар. Азыркы учурда жалпы кабыл алынган ыкмасы бул — мутагенездин полимераздык модели. Бул ыкма мутациялардын жаралуусунун жалгыз себеби ДНКнын кокустан пайда болгон каталары — полимераздарда деген идеяда негизделген. Джеймс Уотсон жана Фрэнсис Крик сунуштаган мутагенездин таутомердик моделинде: мутагенездин негизинде ДНК негиздеринин түрдүү таутомердик формада болуу мүмкүнчүлүгү жатат деген идея айтылган. Мутациялардын пайда болуу процесси таза физика-химиялык көрүнүш катары каралат. Ультра кызгылт көк мутагенездин полимераз-таутомердик модели, цис-син циклобутандык пиримидиндик димерлердин калыптануусунда аларга кирген негиздердин таутомердик абалы өзгөрүшү мүмкүн деген идеяга таянат. Цис-син циклобутандык пиримидиндик димерлерди камтыган жана каталарга ийимдүү келген ДНКнын SOS-синтези, дагы изилденүүдө. Башка моделдер да бар.

Мутагенездин полимераздык модели

Мутагенездин полимераздык моделинде мутациялардын жалгыз себеби, ДНК-полимераздык споралык каталары саналат. Ультра кызгылт көк мутагенездин полимераздык модели биринчилерден болуп Семён Ефимович Бреслер тарабынан сунушталган. Ал, ДНК-полимераздар фотодимерлердин карама-каршысында кээде комплементардык эмес нуклеотиддерди орнотуунун натыйжасында мутациялар пайда болот деп сунуштаган. Учурда (2023) бул көз караш жалпы кабыл алынган болуп саналат. А-эреже (A-rule) белгилүү эмеспи, буга ылайык анын карама-каршысындагы ДНК-полимераздын бузулган аймактарында адениндер көбүрөөк орнолот. Мутагенездин полимераздык модели негиздердин алмашуусунун буталык мутациясынын табиятын түшүндүрөт.

Мутагенездин таутомердик модели

Уотсон жана Крик спонтандык мутагенездин негизинде, негиздердин жупташуу мүнөзүнө таасир эткен ДНК негиздердин кээ бир шарттарда каноникалык эмес таутомердик формага өтүү мүмкүндүгү жатат деп жоромолдошкон. Бул гипотеза өзүнө көңүлдү буруп, активдүү өнүгө берген. Ультра кызгылт көк нуру менен нурланган нуклеин кислоталарынын негиздериндеги кристаллдарда сейрек таутомердик цитозин формалары табылган. ДНК негиздери каноникалык таутомердик формадан сейрек таутомердик абалдарга өтө алаарын көптөгөн эксперименталдык жана теориялык изилдөөлөрдүн натыйжалары көрсөткөн. ДНК негиздеринин сейрек таутомердик формаларын изилдөөлөргө арналган көптөгөн иштер аткарылган. Кванттык механикалык эсептердин жана Монте-Карло ыкмасынын жардамдары менен цитозин камтылган димерлердеги таутомердик тең салмактуулук жана цитозин гидратында алардын имин формасынын багытында жылышкан болуп чыккандыгын газ фазасында, ошондой эле суу эритмесинде көрсөткөн. Мунун негизинде ультра кызгылт көк мутагенез түшүндүрүлөт. Гуанин — цитозин жубунда бир гана сейрек таутомердик абал туруктуу болот, мында, негиздердин жупташуусуна жооп берген биринчи эки суутек байланыштарынын суутек атомдору бир убакта эле өзүнүнө абалдарын өзгөртөт. Ошону менен бирге, Уотсон-Криктик жупташуу катышкан негиздердин суутек атомдорунун абалдары өзгөргөнүнө байланыштуу, натыйжа катары негиздердин алмашуусундагы, цитозинден тиминге болгон транзициясындагы же цитозинден гуанинге болгон гомологиялуу трансверсиялардын калыптанышынын мутациялары болушу мүмкүн. Сейрек таутомердик формалардын мутагенезде катышуусу бир нече жолу талкууланган.

Мутагенездин башка моделдери

В. И. Полтевдин эмгегинде соавторлору тарабынан нуклеин кислоталарынын негиздеринин комлементардык жуптарынын полимераздар тарабынан таануу механизми сунушталып, негизделген. Бул моделдин негизинде кээ бир мутагенез негиздеринин спонтандык жана индуцияланган аналогдорунун мыйзам ченемдүүлүктөрү изилденген. Жоромолдо алмашуу мутацияларынын калыптануусу түшүндүрүлүп, мутагенездин башкы себеби, Хугстин жуптары түрүндөгү негиздердин каноникалык эмес жуптарынын калыптануусу экени айтылган.

Негиздердин алмашуу мутацияларынын пайда болуусунун себептеринин бири 5-метилцитозиндин дезаминирлениши саналат, а бул цитозинден тиминге транзицияларды чакырышы мүмкүн. Цитозиндин анын карама-каршысындагы ДНК чынжырына дезаминирленишинен улам урацил кошулушу мүмкүн. Цитозин-гуанин канонинкалык жуптун ордуна урацил-гуанин жубу калыптанат.Урацилдин карама-каршысында ДНКнын жаңы чынжырга репликациялоосунда аденин кошулуп, урацил-аденин жубу калыптанат, ал эми кийинки репликациясында ал тимин-аденин жубуна алмашылат, башкача айтканда транзиция (пиримидиндин башка пиримидинге же пуриндин башка пуринге чекиттүү алмашуусу) жүрөт.

Мутациялардын классификациялары

Мутациялардын түрдүү критерийлер боюнча бир нече классификациялары бар. Герман Джозеф Мёллер мутацияларды гендин функцияланышынын өзгөрүү мүнөзүнө жараша гипоморфтук (өзгөртүлгөн аллелилер жапайы түрдөгү аллелинин багытында аракеттенет, белок өндүрүмүнөн аз гана синтезделет), аморфтук (мутация гендин функциясын толук жоготкондой көрүнөт, мисалы дрозофила [англисче drosophila, мөмөчүл] чымынындагы ак [white] мутация), антиморфтук (мутанттык белги өзгөрөт, мисалы, жүгөрүнүн түсү кара кочкул түстөн күрөңгө чейин өзгөрүшү) жана неоморфтук деп бөлүүнү сунуштаган.

Заманбап окуу адабияттарында өзүнчө гендердин, хромосомалардын жана жалпы геномдун түзүмүнүн өзгөрүү мүнөзүндө негизделген формалдуураак келген классификация колдонулат. Бул классификациянын алкагында мутациялардын кийинкидей түрлөрү айырмаланат:

• геномдук;
• хромосомалык;
• гендик

Геномдук: — полиплоидизация (геному экиден ашык болгон [3n, 4n, 6n ж. б.] организм жана клеткалардын калыптануусу) жана анеуплоидия (гетероплоидия) — гаплоиддик топтомго калдыксыз бөлүнбөөчү санга хромосома сандарынын өзгөрүүсү (Инге-Вечтомов, 1989). Полиплоиддер арасында хромосома топтомдорунун келип чыгышына жараша аллополиплоиддерди айырмалашат, буларда гибриддештирүүдө ар кандай түрлөрдөн, ошондой эле, аутополиплоиддерден алынган хромосома топтомдору бар, мында жеке геном хромосома топтомдорунун санынын көбөйүүсү «n» бөлүнө алат.

Хромосомалык мутацияларда өзүнчө хромосомалардын түзүмдөрү, ири кайра түзүлүүгө кабылат. Мындай учурда бир же бир нече хромосомалардын генетикалык материалынын жоготуусу (делеция) же бөлүгүнүн эки эселениши (дупликация), өзүнчө хромосомаларда хромосома сегментинин ориентациясынын өзгөрүүсү (инверсия), ошондой эле, бир хромосомадан экинчисине генетикалык материалдын бөлүгүнүн өтүүсү (транслокация) байкалат. Чектен ашкан бүтүн хромосомалардын биригүүсү же айтылуу робертсондук транслокация сейрек кездешет. Муну хромосомалык мутациядан геномго өтүү варианты деп аташат.

Гендик деңгээлде мутациялар таасири алдында ДНКнын биринчилик түзүмүнүн өзгөрүүлөрү хромосомалык өзгөрүүлөргө караганда азыраак маанилүү, бирок, мындай мутациялар көбүрөөк кездешет. Гендик мутациянын натыйжасында гендин ар кайсы бөлүктөрүнүн алмашуулары, делециясы, бир же бир нече нуклеотиддердин коюму, транслокациясы, дупликациясы жана инверсиясы жүрөт. Мутациянын таасири алдында бир гана нуклеотид өзгөргөн учурда аны чекиттик мутация деп коюшат.

Чекиттик мутация же негиздердин бирден алмашуусу — бир азоттуу негиздин башкасы менен алмашуусу мүнөздүү болгон ДНК же РНКгадагы мутация түрү. Термин жупташкан нуклеотиддердин алмашуусунда дагы колдонулат. Чекиттик мутация термини өзүнө бир же бир нече нуклеотиддердин инсерциясын жана делециясын камтыйт. Чекиттик мутациялардын бир нече түрүн белгилешет.

• Негиздердин алмашуусунун чекиттик мутациясы. ДНКнын курамына азоттуу негиздин эки гана түрү — пуриндер жана пиримидиндер киргендиктен, бардык негизин алмаштыруучу чекиттүү мутацияларды эки класска бөлүшөт: транзинциялар жана трансверсиялар. Транзиция — бул негиздердин алмашуу мутациясы, мында бир пуриндик негиз башка пуриндик негизге (аденин гуанинге же тескери), же пиримидиндик негиз башка пиримидиндик негизге (тимин цитозинге же тескерисинче) алмаштырылат. Трансверсия — бул дагы негиздердин алмашуу мутациясы, мында бир пуриндик негиз пиримидиндик негизге алмашат же тескерисинче. Транзициялар трансверсияга караганда көбүрөөк болот.
• Окуу чегинин жылышынын чекиттик мутациялары. Алар делецияларга жана инсерцияларга бөлүнөт. Делециялар — окуу чегинин жылышынын мутациясы, мында ДНК молекуласынан бир же бир нече нуклеотид түшүп калат. Инсерция — окуу чегинин жылышынын мутациясы, мында ДНК молекуласына бир же бир нече нуклеотид орнойт.

Татаал мутациялар дагы кездешет. Татаал мутацияда ДНКдагы бир аймак башка узундуктагы жана башка нуклеотиддик класстагы аймак менен алмашат.

Ушундай бузулган ДНКдын карама-каршысында, ДНК синтезин токтотууга мүмкүндүгү бар чекиттик мутациялар пайда болушу мүмкүн. Мисалы, циклобутандык пиримидиндик димерлердин карама-каршысында. Мындай мутациялар буталуу (бута сөзүнөн) мутациялар аталат. Циклобутандык пиримидиндик димерлер негиздердин алмашуусунун буталык мутациясын, ошондой эле, чектик жылыш мутациясын дагы чакырышы мүмкүн.

Кээде чекиттик мутациялар ДНКнын бузулган аймактарында калыптанат, көбүнчө фотодимерлердин анча чоң эмес айланасында. Мындайлар, негиздердин алмашуусунун буталуу эмес мутациялары же чектик жылышуу мутацияларынын буталуу эмес мутациялары деп аталат.

Чекиттик мутациялар мутаген таасир эткенде дайыма эле дароо калыптанбайт. Кээде алар репликациянын ондогон циклинен кийин пайда болот. Бул көрүнүш кечиккен мутация аталышын алып жүрөт. Жаман сапаттуу шишиктердин негизги себеби болгон геномдун туруксуздугунда, буталуу эмес жана кечиккен мутациялардын саны чукул көбөйөт.

Чекиттик мутациялардын төрт генетикалык кесепети болушу мүмкүн:

1. генетикалык коддун тукумунун бузулушунан улум кодон маанисинин сакталышы (нуклеотиддин синонимисттик алмашуусу),
2. полипептиддик чынжырдын аймагында аминокислотанын алмашуусуна алып келген кодон маанисинин өзгөрүшү (миссенс-мутация),
3. мезгилсиз терминация менен коштолгон маанисиз кодондун калыптанышы (нонсенс-мутация). Генетикалык коддо үч маанисиз кодон бар: амбер — UAG, охр — UAA жана опал — UGA (буга ылайык мутациялардын маанисиз триплеттердин калыптанышына алып келген аталыштары да жаралат, мисалы, амбер-мутация),
4. тескери алмашуу (стоп-кодондун маанилүү кодонго).

Гендердин экспрессиясына таасир этүү боюнча мутацияларды эки бөлүмгө бөлүшөт: жуптардын негиздеринин алмашуу түрүндөгү мутация жана чегинин жылышуусунун окуу түрү (frameshift). Акыркылары делеция же нуклеотид коюмдарын түшүндүрөт, булардын саны үчкө калдыксыз бөлүнбөгөн санды түзөт, а бул генетикалык коддун триплеттүүлүгү менен байланыштуу.

Алгачкы мутацияны кээде түз мутация деп аташат, ал эми гендин алгачкы түзүмүн калыбына келтирген мутацияны — тескери мутация же реверсивдик дешет. Мутанттык организмдин мутанттык ген функциясынын калыбына келүүнүн натыйжасындагы алгачкы фенотибине кайтып келиши, чыныгы реверсиянын эсебинен эмес, ошол эле гендин башка бөлүгүнүн мутацияга кабылышынан, ал гана эмес башка аллелдик эмес гендин мутациясынан болот. Бул учурдагы кайтарылма мутацияны супрессордук дешет. Мутанттык фенотиптин (фенотип — индивидге белгилүү бир өнүгүү баскычында таандык болгон мүнөздөмөлөрдүн жыйындысы) супрессиясы жүргөн генетикалык механизмдер өтө ар түрдүү.

Бүчүрлүк мутациялар (спорттор) — өсүмдүктөрдүн өсүү чекитиндеги клеткаларда жүрүүчү туруктуу соматикалык мутациялар. Клондук өзгөрмөлүүлүккө алып келет. Вегетативдик көбөйүүдө сакталат. Маданий өсүмдүктөрдүн көптөгөн сорттору бүчүр мутанттары болуп саналат.

Клетка жана организм үчүн мутациялардын кесепеттери

Көп клеткалуу организмдеги клетканын ишмердүүлүгүн начарланткан мутациялар көп учурда клетканын жок кылынышына алып келет (клетканын программаланган өлүмү — апоптозго). Эгер ички жана тышкы клеткалык коргоо механизмдери мутацияны тааный албай калган болсо, жана мутация клетка бөлүнүүдөн бөлүнгөн клеткага өтүп кетсе, анда мутанттык ген клетканын бардык тукумуна берилет дагы ошол клеткалардын бардыгы адаттан тышкары функциясын жүргүзөт.

Татаал көп клеткалуу организмдин соматикалык клеткасындагы мутация терс сапаттагы же оң сапаттагы жаңы калыптанууларга алып келиши мүмкүн, жыныс клеткасындагы мутация — тукумдун-организминин бардык касиеттеринин өзгөрүүсүнө.

Көпчүлүк жандыктардын туруктуу (өзгөрүүсүз же начар өзгөргөн) жашоо шарттарында оптималдууга жакын генотипке ээ болушат, ал эми мутация организмдин функцияларын бузуп, анын ылайыкташуу мүмкүндүгүн төмөндөтүп, жандыктын өлүмүнө алып келиши мүмкүн. Бирок, өтө сейрек учурларда мутация организмде жаңы пайдалуу белгилердин пайда болушуна алып келиши мүмкүн, ушундай учурда мутациянын кесепеттери оң таасирде болот; мында, мутация организмдин айлана-чөйрөгө ылайыкташуу каражаты болуп, ушуга ылайык булар адаптациялык деп аталат.

Мутациянын пайдасы

Ооба, мутациянын зыяны гана болбостон пайдасы дагы болот. Мисалы, мутациянын эсебинен сөөктөрдүн бекемдейт, мындай мутация авиа катастрофга кабылган үй-бүлөдө табылган, булар кырсыкта бир дагы сөөгү сынган эмес. Алтын кан деп уктуңар беле? баарыбыз билегендей эле 1ден 4кө чейин кан тобу бар эмеспи. А бирок алтын кан деген дагы топ бар, мындай кандын тобу кан куюууда калган төрт топтун бардыгына туура келет берет. Мындай кан тобу өтө сейрек кездешип, мутациянын айынан жаралган делет.

Кытайлык көздөрү көк, түн ичинде көргөн бала жөнүндө уктуңар беле? бул дагы мутациянын эсебинен ушундай бир пайдалуу өнөргө ээ болгон. Жогорку бийиктикке көнүү мутациясы, мындай мутацияга шерпа улуту кабылган делет, алар дайыма алпинисттердин алдында жүрүшөт дагы, бийик тоого чыкканда бийиктикке өтө чыдамдуу.

Аз уктоо мутациясы, дүйнөдө беш сааттан кем уктаган адамдар бар, булардын кайсы бир генинин сейрек генетикалык мутацияга кабылган. Ошол себептен булар физиологиялык жактан аз эле укташып эч кандай ыңгасыздыктарды сезишпейт.

Суукка чыдамдуулук мутациясы, экстремалдуу муздак жерлерде жашаган элдерде пайда болгон. Алардын организми эбак эле суука көнүп (мутация болуп), зат алмашуусу жогору, төмөнкү температурага болгон физиологиялык реакциясы такыр башкача. Андан тышкары, мындай адамдарда тер бездери азыраак болот (азыраак тердейт).

ВИЧ инфекциясына болгон туруктуулук мутациясы. Кээ бир өтө сейрек адамдар CCR5 белогунун генетикалык мутациясына кабылып, булар үчүн ВИЧ инфекция эч бир коркунучту жаратпайт.

Ушундай организмдеги пайдалуу касиеттер дагы мутациянын натыйжасында жаралган, жана мындай мисалдар же эле адамдар арасында эмес, жаныбарлар, курт-кумурскалар, бактериялар жана башка организмдер арасында өтө көп.

Мутациянын зыяны

Мутациянын зыяны көбүнчө айыкпас жаман ооруларга алып келээрин баарыбыз эле түшүнүп билсек керек. Буларды айтуунун деле кажети жок го, мисал катары бир-экөөнү айтып коёлу: Марфан синдрому, татаал айкалыштырылган иммунжетишсиздиги, Протей синдрому, Юнер Тан синдрому, күн нурларына чыдамсыздык ж. б.

Мутациялардын эволюциядагы ролу

Жашоо шартынын олуттуу өзгөрүүсүндө мурда зыяндуу делген мутациялар пайдалуу болуп калышы мүмкүн. Мындай ыкма менен мутациялар табигый тандоо үчүн материал болуп калат. Мисалы, меланист-мутанттар (кара түстөгү особдор) Англиядагы кайың сөөмчөлөрүнүн популяциясында биринчилерден болуп окумуштуулар тарабынан ак особдор арасынан XIX кылымдын жарымында табылган. Кара түс бир гендин мутациясында пайда болот. Көпөлөктөр эңилчек менен капталган бак-дарактардын сөңгөгүндө жана бутактарында күн өткөрүшөт, эңилчек фонунда алардын өңү маскалоочу болуп калат. Атмосферанын булганышы менен коштолгон өнөр-жай революциясынын натыйжасында эңилчектер өлүмгө учурап, ал эми кайыңдардын ачык түстөгү сөңгөгү көө менен капталган. Натыйжада, XX кылымдын жарымында (50-100 муунда) өнөр-жай аймактарында кара морфа дээрлик ачык түстөгүсүн сүрүп чыгарган. Кара форманын көбөйүшүнүн негизги себеби — булганган аймактарда канаттуулардын ак түстөгү көпөлөктөрдү көбүрөөк жегени болгон.

Эгер мутация ДНКнын «унчукпаган» аймактарына тийсе же генетикалык коддун бир элементинин синонимдүү элементинин алмашуусуна алып келсе, анда ал фенотипте эч кандай билинбейт (мындай синонимдик алмашуу көрүнүшү кодондорду кабыл алуунун ар түрдүү жыштыгы менен байланыштуу болушу мүмкүн). Бирок, гендик анализ ыкмасы менен мындай мутацияларды табууга болот. Мутациялар көбүнчө табигый себептерден улам болгондуктан, тышкы чөйрөнүн негизги касиеттери өзгөргөн эмес деген жоромолдо мутациянын жыштыгы, орточо дайыма болуп туруусу керек. Бул факт филогенияны (түрдүү таксондордун, анын ичинде адамдын келип чыгышын жана туугандык байланыштарын изилдөөдө) изилдөөдө колдонууга болот. Ошентип, унчукпаган гендердеги мутациялар, изилдөөчүлөр үчүн «молекулярдык саат» катары кызмат кылат. «Молекулярдык саат» теориясы көпчүлүк мутациялардын нейтралдуулугунан келип чыгып, берилген гендеги топтолуу ылдамдыгы табигый тандоодон көз карандысыз же анча-мынча гана көз каранды, ошондуктан узак мөөнөт бою туруктуу бойдон кала берет. Ошого карабастан, ар башка гендер үчүн бул ылдамдык айырмаланып турат.

Митохондриялык ДНКдагы (энелик жактан мурасталат) жана Y-хромосомалардагы (аталык жактан мурасталат) мутациялардын изилдөөсү эволюциялык биологияда расалардын жана улуттардын келип чыгуусун изилдөөдө, адамдардын биологиялык өнүгүүсүн реконстукциялоодо кеңири колдонулат.

Мутациялардын кокустук маселеси

1940-жылдары мутациялар көнүп алууга мүмкүндүк берген чөйрөнүн таасири алдындагы фактор менен чакырылат (мисалы, антибиотикте) деген көз караш микробиологдор арасында белгилүү болчу. Бул гипотезаны текшерүү үчүн флуктуациялык тест жана репликалар ыкмасы иштелип чыккан.

С. Лурия жана М. Дельбрюктун флуктуациялык тестинде бактерияларды суюктуктуу чөйрөдөгү пробиркаларга себишкен жана бир нече бөлүнүү циклинен кийин пробиркага антибиотик кошушкан. Андан кийин (бөлүнүүсүз) катуу чөйрөлүү Юлиус Рихард Петринин чөйчөгүнө тирүү калган жана антибиотикке туруктуу бактерияларды себишет. Текшерүү, ар кайсы пробиркадагы туруктуу колониялардын саны өтө өзгөрмө болгонун көрсөткөн — көп учурда ал, анча көп эмес (же нөлдүк), ал эми кээ бир учурларда өтө жогору болгон. А бул, антибиотикке болгон туруктуулукту чакырган мутациялар убакыттын кокус учурларында пайда болгонун түшүндүрөт, кээ бир таасирге чейин, кээ бири таасирден кийин.

Репликалар ыкмасында Петри чөйчөгүндөгү катуу чөйрөдө өсүп жаткан бактерия колонияларына түктүү кездеме менен из түшүрүлүп же үстүнөн басып, андан сөң кездемедеги бактериялар бир нече башка чөйчөктөргө көчүрүлөт, мындагы жайгашуу сүрөтү алгачкы чөйчөктөгүдөй болот. Антибиотик менен таасир эткенде бардык чөйчөктөрдө бир эле чекиттерде жайгашкан колониялар тирүү калат. Мындай колониялардын жаңы чөйчөктөргө себүү менен ичиндеги бардык бактериялар туруктуулугу бар экенин көрүүгө болот.

Ошентип, «адаптивдүү» мутациялар, аларга ыңгайлашууга мүмкүн берген таасирге карабастан пайда болуп, бул мааниде мутациялар кокустан пайда болоорун эки ыкма менен аныкталган. Бирок, тигил же бул мутациянын мүмкүндүгү анын генотибинен көз каранды болуп, буга чейинки эволюциянын жүрүшү менен каналдаштырылганы шексиз (Мурастык өзгөрмөлүүлүктөгү гомолиялык катарлардын мыйзамы).

Андан тышкары, ар кандай гендердин жана бир гендин ичиндеги ар кайсы аймактардын мутацияга кабылуу жыштыгы мыйзам ченемдүү айырмаланып турат. Ошондой эле, жогорку организмдер иммунитет механизминде «максаттуу» мутацияларды колдоноору белгилүү (башкача айтканда ДНКнын белгилүү бир аймактарында өтүүчү мутациялар). Булардын жардамы менен лимфоциттердин ар түрдүү клондору түзүлүп, натыйжада булардын арасында организмге белгисиз жаңы ооруга иммундук жооп бере турган клеткалар дайыма болот. Ылайыктуу лимфоциттер оң таасирдеги селекцияга кабылып, натыйжада иммунологиялык эс-тутум жаралат.